PKU 如何影響髓磷脂？

PKU 如何影響髓磷脂？

在沒有嚴格飲食的情況下（Ahring 等人，2009 年），PKU 嚴重改變了心智能力，並且患者大腦的前腦結構（例如胼胝體、紋狀體和皮質下白質）的髓鞘形成減少。

PKU是染色體還是遺傳？

基因改變（基因突變）會導致 PKU，可能是輕度、中度或重度。在患有 PKU 的人中，苯丙氨酸羥化酶 (PAH) 基因的變化會導致加工苯丙氨酸（一種氨基酸）所需的酶缺乏或減少。

PKU 攜帶者有多常見？

苯丙酮尿症 (PKU) 是由苯丙氨酸羥化酶 (PAH) 基因突變引起的隱性先天性代謝錯誤。 PKU 在高加索人群中更常見，發病率約為 1:10,000，因此，高加索人的攜帶頻率約為 2%。

PKU 會避免哪些食物？

必須從低 phe 飲食中消除含有大量 phe 的食物。這些食物是高蛋白食物，如牛奶、乳製品、肉類、魚類、雞肉、雞蛋、豆類和堅果。這些食物會導致 PKU 患者的血液 phe 水平升高。

PKU有產前檢查嗎？

是的。如果您或您的伴侶患有 PKU 或者是 PKU 攜帶者，您可以進行產前檢查以確定您的寶寶是否患有 PKU 或者是攜帶者。您可以進行以下任一測試： 絨毛膜絨毛取樣（也稱為 CVS）。

北大可以阻礙增長嗎？

患有未通過特殊飲食控制的 PKU 的女性所生的嬰兒出現嚴重問題的風險很高。子宮內發育中的嬰兒可能會接觸到非常高水平的苯丙氨酸。這可能導致低出生體重、生長緩慢、頭小、行為問題和心臟疾病。

他們如何測試成人的 PKU？

如果兒童或成人出現 PKU 症狀，例如發育遲緩，醫生會下令進行血液檢查以確認診斷。該測試包括採集血液樣本並分析其是否存在分解苯丙氨酸所需的酶。

可用於治療 PKU 的一種生活方式改變是什麼？

PKU 的主要治療方法包括： 終生飲食，苯丙氨酸攝入量非常有限。終生服用 PKU 配方（一種特殊的營養補充劑），以確保您獲得足夠的必需蛋白質（不含苯丙氨酸）和對生長和整體健康至關重要的營養素。

PKU患者的日常生活是怎樣的？

定量調查結果表明，PKU 對成人和兒童的常見心理和一般健康影響是：抑鬱、情緒低落和焦慮、反復出現的消化不良問題，例如燒心和胃痛（表 2）。

為什麼必須進行 PKU 測試？

雖然 PKU 很少見，但美國所有新生兒都必須接受 PKU 測試。該測試很容易，幾乎沒有健康風險。但它可以使嬰兒免於終身腦損傷和/或其他嚴重的健康問題。如果早期發現 PKU，遵循特殊的低蛋白/低 Phe 飲食可以預防並發症。