
患有該疾病的一種遺傳缺陷的人被稱為 PKU 的“攜帶者”。攜帶者沒有這種疾病的症狀。
PKU 是在 Pah(enu2) 小鼠中早在 4 週齡時開始的黑質紋狀體內的可逆神經退行性過程。 Brain Res.5 2007 年 1 月
PKU是遺傳的嗎? PKU 在家族中以常染色體隱性遺傳模式遺傳。常染色體隱性遺傳意味著一個人有兩個被改變的基因拷貝。通常,患有 PKU 的個體的每個父母都攜帶一個改變基因的副本。
如果您有 PKU 或其家族史,您的醫療保健提供者可能會建議您在懷孕或出生前進行篩查測試。通過驗血可以識別 PKU 攜帶者。
發育中的嬰兒對飲食中的苯丙氨酸非常敏感。發現人乳中的苯丙氨酸水平低於市場上任何配方奶粉。然而,有牛奶供應問題的母親仍然可以通過部分母乳喂養方案使他們的孩子受益。
吃更多的特殊低蛋白食物(例如我們的 Loprofin 食物系列)可以幫助您增加體重,而不會增加血液中的 Phe 水平。
飲酒和吃 PKU 血液中的高苯丙氨酸水平會干擾您的判斷。酒精會改變你的大腦處理並干擾你的判斷。高血液 phe 水平 + 酒精會顯著增加這些影響。 “不需要太多”。
眾所周知,苯丙酮尿症 (PKU) 會對生命早期的智力發育產生破壞性影響,導致智商
PKU 的獨特特徵之一是由於苯丙氨酸水平升高,皮膚、頭髮、汗水和尿液會產生“老鼠味”或“霉味”氣味。
必須從低 phe 飲食中消除含有大量 phe 的食物。這些食物是高蛋白食物,如牛奶、乳製品、肉類、魚類、雞肉、雞蛋、豆類和堅果。這些食物會導致 PKU 患者的血液 phe 水平升高。